遗传性疾病是指由遗传物质(染色体畸变或基因突变)的改变引起的，由遗传因素完全或部分决定的疾病。

　　资料显示助孕流程，50-60%的病例是由染色体问题引起的，而染色体问题往往发生在怀孕12周前，这是适者生存的自然过程。

　　因此，为了防止染色体异常和基代怀机构因缺陷对后代造成不良影响，在移植前对培养的囊胚进行基因筛查和诊断，即采用第三代试管婴儿先进的PGS/PGD技术，避免对后代造成不良影响，将婴儿健康控制怀孕前。

　　PGS植入前基因筛选：

　　首先将受精卵培养至第5天，形成形态结构稳定、生命力强的囊胚。然后，提取体外细胞切片，分析23对囊胚的染色体数目和结构，筛选重复、倒置、易位、缺失等异常，选择健康囊胚进行移植，以提高囊胚的着床率。

　　PGD植入前遗传学诊断：

　　旨在基因突变、点突变、诊断是否携带基因缺陷或可能引起特定致病基因突变，即检测单个染色体上的DNA片段，排除由基因缺陷引起的疾病。为确保胎儿不受遗传病影响，防止携带隐性遗传病基因的父母将疾病传给下一代。将优质健康的囊胚植入女性子宫，可以从遗传水平上保护婴儿的健康，降低流产率，提高妊娠质量。

　　第三代试管婴儿技术不仅可以准确诊断遗传病，而且可以优化婴儿基因，控制出生缺陷，保护儿童健康。

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